لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 5
سندرم نونان Noonan syndrome
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که موجب اختلال در تکامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شودد. خصوصیات ظاهری بارز، قامت کوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود که یک نفر از هر هزار تا 2500 تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود که کودک یک کپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و کودک به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در کودک است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمرکز است.
علت: علت سندرم نونان موتاسیون یکی از دو ژن مسئول برای تولید یک پروتئین خاص است که نقش مهمی در تکامل قلب، سلولهای خونی، استخوانها و سایر بافتها ایفا می کند. این ژن جهش یافته ممکن است از یکی از والدینی که حامل ژن معیوب است به ارث برسد و حتی ممکن است یک جهش جدید و تازه در کودکی که هیچ زمینه ژنتیکی از بیماری نداشته رخ دهد. دو ژن شناخته شده وجود دارد که ممکن است جهش یافته و سبب بروز سندرم نونان گردد.
- ژن PTPN-11: در حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم نونان به علت جهش این ژن به این عارضه مبتلا می گردند. اسم این ژن "پروتئین تیروزین فسفاتاز غیر رسپتوری نوع یازده" است . این ژن به بدن دستور می داد که چگونه پروتئین SHR2 " تیروزین فسفاتاز غیر رسپتوری نوع 11 " را بسازد. SHR2 به سلولهای بدن کمک می کند تا بدانند وظیفه شان چیست و چه موقع باید تقسیم شوند. این امر در بدن فرآیند بسیار مهمی است که در تکامل قلب، سلولهای خونی ، استخوانها و سایر بافتها قبل از تولد جنین نقش مهمی را بازی می کند.
اما دربسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان، ژن PTPN-11 بدرستی کار نمی کند. عقیده بر این است که جهش ژنتیکی سبب می شود پروتئین SHR2 در تمام زمان روشن باشد و این در حالی است که در حالت عادی این پروتئین در برابر واکنش به سیگنال هایی که از سایر پروتئین ها دریافت می دارد باید خاموش و یا غیر فعال گردد. در نتیجه سیستمی که در بدن کنترل عملکرد سلولها از قبیل رشد و تقسیم طبیعی را کنترل می کند بدرستی عمل نکرده و متعاقب آن نقص ها و ناهنجاری های جسمی رخ می دهد.
- ژن KRAS: در حدود 5 تا 10 درصد افراد مبتلا به علت جهش در این ژن به این عارضه مبتلا می گردند. این ژن مسئول ساخت پروتئینی در بدن است به نام K-RAS که مسئول تنظیم تقسیمات سلولی است. این پروتئین سیگنال هایی را به سلولهای مغزی می فرستد و به آنها نحوه تقسیم و چگونگی رشد آنها را بیان می دارد. اینکه در چه زمانی باید چه عمل خاصی را انجام دهند. زمانی که جهش در ژن KRAS رخ می دهد، پروتئین K-RAS به فعالیت خود ادامه می دهد حال آنکه نیاز است در برخی موارد خاموش و یا غیر فعال گردد. نتیجه این امر، رشد و تقسیم متوالی و بی پایان سلول ها و اختلال در روند رشد نرمال فرد و بلوغ بافتهای مختلف بدن می گردد. بروز این حالت قبل از تولد نوزاد بوده و کودک در هنگام تولد با نشانه های ظاهری و ناهنجاری های آشکار متولد می گردد.
علائم- فقدان شنوایی: التهاب مزمن گوش میانی اغلب مشکلاتی را برای کودکان مبتلا به سندرم نونان را به بار می آورد. فقدان شنوایی در یک سوم افراد مبتلا به سندرم نونان مشاهده می گردد.
- مشکلات پوستی: این عارضه در افراد گوناگون متفاوت است اما بروز این سندرم تاثیر زیادی بر بافت پوست می گذارد که پوست تمایل به کلفت شدن دارد بخصوص در نواحی که اسکار جراحی وجود داشته باشد. افراد مبتلا به سندرم نونان اغلب مو های مجعد و ضخیمی دارند و یا حتی ممکن است موهای کم پشت داشته باشند.
- مشکلات ادراری تناسلی: بسیاری از افراد بخصوص مردان مبتلا به سندرم نونان دارای مشکلاتی در سیستم ادراری تناسلی هستند. مشکلات کلیوی محدود بوده و اغلب عده قلیلی از افراد مبتلا به این سندرم را درگیر خود می کند. ممکن است فرآیند بلوغ هم در دختران و هم در پسران به تاخیر بیفتد اما اغلب دختران باروری نرمال خواهند داشت اما این امر در مردان بعلت عدم نزول بیضه ها ممکن نرمال نباشد .
- مشکلات لنفاوی: سندرم نونان سبب بروز مشکلاتی در سیستم لنفاوی می گردد بروز این حالت ممکن است قبل یا بعد تولد و یا بطور کانونی و یا پراکنده و وسیع خود را نشان دهد. بیشترین مشکل رایج تجمع مایع در پشت دستها و بالای پاهاست که اغلب بطور خودبخودی در دوران کودکی رفع می گردد.
- مشکلات عصبی: بروز علائم عصبی شیوع کمتر ی دارد اما در صورت بروز منجر به هیپوتونی در ماهیچه ها و باز شدن بیش از حد مفاصل می گردد. افراد مبتلا به سندرم نونان بندرت ممکن است دچار تشنج گردند.
- خونریزی: اغلب افراد مبتلا به سندرم نونان تاریخچه ایی از کبودی های غیر عادی و یا خونریزی دارند. اغلب اوقات مشکلات خونریزی تشخیص داده نشده تا زمانی که فرد در معرض جراحی قرار گرفته و هموراژی را تجربه می کند.
- مشکلات چشمی: تقریبا تمام افراد مبتلا به سندرم نونان ناهنجاریهایی در چشم و پلک خود دارند. تفاوت در اندازه و شکل چشم ها از علائم این سندرم است. اغلب افراد مبتلا دارای عنبیه آبی کمرنگ و یا سبز هستند. افراد مبتلا به سندرم نونان همچنین دچار مشکلاتی در رابطه با ماهیچه های چشمی، مشکلات انکساری (دوربینی– نزدیک بینی – آستیگماتیسم) و مشکلات در اعصاب چشمی می باشند.
- ناتوانی هایی یادگیری: در حدود یک چهارم از افراد مبتلا به سندرم نونان دچار مشکلات یادگیری هستند و برخی نیز نیاز به آموزشهای خاص دارند. اما برخی از آنها قادر به کسب تحصیلات دانشگاهی می باشند.
- بافتهای عضلانی – اسکلتی: شکل غیر معمول قفسه سینه به همراه استرنوم فرو رفته در 90 تا 95 درصد کودکان مشاهده می شود. اسکلیوز و کیفوز و گردن کوتاه و پوست اضافه نیز در این افراد شایع است.
- مشکلات قلبی: بین 50 تا 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم نونان مشکلات مادرزادی قلب دارند. پزشک متخصص قلب کودکان ، اولین فردی که کودک مبتلا به سندرم نونان را معاینه می کند .
تشخیص: هیچگونه تست تشخیصی برای سندرم نونان وجود ندارد اما این سندرم بواسطه مالفورماسیون های ظاهری و جسمی قابل تشخیص خواهد بود. هر کودکی که در آن احتمال وجود سندرم نونان وجود داشته باشد باید به منظور بررسی نقائص قلبی آزمایشات کامل قلبی صورت گیرد. تست های خونی به منظور بررسی کمبود فاکتور 11 و سایر فاکتور های انعقادی انجام می شود. گذاشتن نتایج تمامی تست ها در کنار هم ممکن است در تشخیص و اثبات این سندرم موثر باشد.
درمان: درمان علائم و عوارضی که در سندرم نونان رخ می دهد بسته به نوع و شدت آن دارد.
- درمان قلب: داروهای خاصی ممکن است دربهبود برخی مشکلات قلبی مفید باشد اگر دریچه های قلبی درگیر باشند ممکن است نیاز به جراحی باشد و نیاز است که قلب بطور دوره ایی مورد ارزیابی قرار گیرد.- درمان کاهش رشد: بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم نونان با سرعت نرمال رشد نمی کنند. کودکان مبتلا باید هر شش تا 12 ماه برای اطمینان از رشد کافی، مورد ارزیابی قرار گیرند. کودکان مبتلا ممکن است مشکلاتی در خوردن نیز داشته باشند و با داشتن این مشکلات قادر به تغذیه کافی نباشند. پزشک ممکن این نیاز را احساس کند که عملکرد تیروئید و رشد استخوانی و سطح هورمونی کودک را مورد ارزیابی قرار دهد. اگر سطح هورمون رشد پایین باشد، هورمون تراپی ممکن است در درمان مفید واقع شود.
- ناتوانی در یادگیری: طیف وسیعی از مسائل ذهنی و رفتاری در ارتباط با مبتلایان به سندرم نونان وجود دارد. خوشبختانه بسیاری از روش های موفقیت آمیز مهارتی وجود دارد که برای کودکان با علائم خفیف مفید خواهد بود .
دانلود تحقیق کامل درباره سندرم نونان Noonan syndrome